Table 2 Difference confirmation by sanger sequencing

somatic variations

missense

MLL:NM_005933

P-TU

het C/T

H-STS

het C/T

L-STS

het C/T

cC11305T (H3769V)

P-STS P14

het C/T

H-STS P7

het C/T

L-STS P9

hom C (wt)

P-STS P41

het C/T

H-STS P42

hom C (wt)

L-STS P49

hom C (wt)

BRCA2: NM_000059

P-TU

het C/T

H-STS

het C/T

L-STS

het C/T

cC1783T (H595Y)

P-STS P14

het C/T

H-STS P7

het C/T

L-STS P9

hom C (wt)

P-STS P41

het C/T

H-STS P42

hom C (wt)

L-STS P49

hom C (wt)

ERCC5: NM_000123

P-TU

het T/C

H-STS

het T/C

L-STS

het C/T

cT266C (V89A)

P-STS P14

het T/C

H-STS P7

het T/C

L-STS P9

hom T (wt)

P-STS P41

het T/C

H-STS P42

hom T (wt)

L-STS P49

hom T (wt)

KIT: NM_000222

P-TU

het A/C

H-STS

het A/C

L-STS

het A/C

cA1606C (M536L)

P-STS P14

het A/C

H-STS P7

het A/C

L-STS P9

hom A (wt)

P-STS P41

het A/C

H-STS P42

hom A (wt)

L-STS P49

hom A (wt)

TP53: NM_000546

P-TU

het C/T

H-STS

het C/T

L-STS

het C/T

cC817T (R273C)

P-STS P14

het C/T

H-STS P7

het C/T

L-STS P9

hom C (wt)

P-STS P41

het C/T

H-STS P42

hom C (wt)

L-STS P49

hom C (wt)

SMAD4: NM_005359

P-TU

het G/A

H-STS

het G/A

L-STS

het G/A

cG290A (R97H)

P-STS P14

het G/A

H-STS P7

het G/A

L-STS P9

hom G (wt)

P-STS P41

het G/A

H-STS P42

hom G (wt)

L-STS P49

hom G (wt)

ROS1: NM_002944

P-TU

het G/A

H-STS

het G/A

L-STS

het G/A

P-STS P14

het G/A

H-STS P7

het G/A

L-STS P9

hom G (wt)

P-STS P41

het G/A

H-STS P42

hom G (wt)

L-STS P49

hom G (wt)

frame shift

HNF1A: NM_00545.4

P-TU

het C ins

het C ins

L-STS

het C ins

P-STS P14

het C ins

het C ins

L-STS P9

wt

P-STS P41

het C ins

wt

L-STS P49

wt

CTBBB1: NM_001098209.1

P-TU

het GTT del

H-STS

het GTT del

L-STS

het GTT del

P-STS P14

het GTT del

H-STS P7

het GTT del

L-STS P9

wt

P-STS P41

hom GTT del

H-STS P42

wt

L-STS P49

wt

germline transmited variants

SNP

HNF1A: NM_000545.4

P-TU

hom C

H-STS

hom C

L-STS

hom C

cG864C (G288G)

P-STS P14

hom C

H-STS P7

hom C

L-STS P9

hom C

rs 56348580

P-STS P41

hom C

H-STS P42

hom C

L-STS P49

hom C

TP53: NM_000546

P-TU

het C/G

H-STS

het C/G

L-STS

het C/G

cC215G (P72R)

P-STS P14

het C/G

H-STS P7

het C/G

L-STS P9

het C/G

P-STS P41

homG

H-STS P42

het C/G

L-STS P49

het C/G

KIAA1549: NM_001164665.1

P-TU

homG

H-STS

homG

L-STS

homG

cA1090G (T364A)

P-STS P14

homG

H-STS P7

homG

L-STS P9

homG

rs59985563

P-STS P41

homG

H-STS P42

homG

L-STS P49

homG

KIAA1549: NM_001164665.1

P-TU

homG

H-STS

homG

L-STS

homG

cC1940G (S647C)

P-STS P14

homG

H-STS P7

homG

L-STS P9

homG

rs61734132

P-STS P41

homG

H-STS P42

homG

L-STS P49

homG

missense

SDHB: NM_003000.2

P-TU

het C/T

H-STS

het C/T

L-STS

het C/T

cC98T (A33L)

P-STS P14

het C/T

H-STS P7

het C/T

L-STS P9

het C/T

P-STS P41

het C/T

H-STS P42

het C/T

L-STS P49

het C/T

NOTCH1: NM_017617.3

P-TU

het G/T

H-STS

het G/T

L-STS

het G/T

cG5457T (E1818D)

P-STS P14

het G/T

H-STS P7

het G/T

L-STS P9

het G/T

P-STS P41

het G/T

H-STS P42

het G/T

L-STS P49

het G/T

MYC: NM_002467.4

P-TU

het T/C

H-STS

het T/C

L-STS

het T/C

cT64C (F22L)

P-STS P14

het T/C

H-STS P7

het T/C

L-STS P9

het T/C

P-STS P41

het T/C

H-STS P42

het T/C

L-STS P49

het T/C